绵阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在绵阳已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在绵阳接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在绵阳被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在绵阳考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在绵阳有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在绵阳希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至绵阳的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
- 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (15条,均分5.0)
帮我爸做的,他不太会用智能手机。我们担心电子报告他看不了,也怕他弄丢。机构除了电子版,还提供了一份纸质报告,并且重要敏感信息部分做了局部遮挡处理,说可以根据我们要求调整展示内容,想得很周全。
机构回复
感谢您的反馈。我们关注不同用户群体的需求,在确保信息准确的前提下,对报告呈现方式做灵活、人性化的处理,是我们的应尽之责。祝老人安康!
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
前列腺癌患者,之前做过一次别的检测,结果含糊。这次换了这个,报告两周内拿到。对比之下,这份报告清楚多了,每个变异都有明确的临床意义分级,哪些是驱动突变、哪些有药可用,一目了然。医生也说这份报告更实用,直接指导了用药选择。准确且高效。
机构回复
很高兴我们的报告在清晰度和临床实用性上获得了您和医生的双重认可。将复杂的基因数据转化为清晰、可操作的临床建议,正是我们报告设计的初衷。
检测是为了术后复查评估风险。客服主动告知,如果病理切片质量不佳可能影响结果,并教我们如何跟医院沟通获取更合格的样本。这种提前的风险提示很棒,避免了后面可能出现的纠纷或失望。
机构回复
样本质量是检测准确性的基础,提前做好告知和指导是我们的责任。感谢您的认可,我们会在服务的每个环节都力求细致、专业。
我妈妈年纪大,身体弱,做肺穿刺我们很担心。医生评估后,建议用CT引导下穿刺,说更精准、损伤小。操作时妈妈是俯卧位,有点不舒服,但时间不长。医生和技师一直在和她说话,鼓励她。做完后留观两小时,护士隔一会儿就来问情况,特别负责。妈妈恢复得不错,没出现气胸等并发症。
机构回复
感谢您的信任。对于高龄或体弱患者,我们一定会综合评估并选择最合适的取样方案,同时加强术中监护与术后观察。您母亲的顺利恢复是我们最希望看到的结果。我们的团队会继续秉承这份谨慎与关爱。
整体体验不错,环境专业,报告详实。但我个人觉得报告内容对于普通患者来说还是有点深奥了,虽然有解读环节,但那么多基因和术语,听完还是容易忘。建议能不能在报告最后,附上一页纯通俗版的“结论与行动建议”摘要,用最大白话告诉我接下来该重点做什么、问医生什么。
机构回复
非常感谢您提出的卓越建议。我们一直在探索如何让专业报告更“亲民”。您的“一页纸摘要”想法非常实用,我们已经将其纳入报告优化升级计划,未来将推出更精炼的患者版总结,帮助您更好地抓住重点。
采样服务上门的小姐姐手法专业,态度也超好,缓解了我妈妈的紧张情绪。之后还打电话回访询问有无不适,非常细心。这种细节处的关怀让人印象很深。
机构回复
采样是服务体验的重要一环,我们一直注重采样员的专业与人文关怀培训。很高兴我们的同事能给您和家人带来舒适的体验。祝老人家一切安好。
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容,还特别关注我妈妈的心理状态,安慰她,给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪,这些细节上的关怀,让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价,我们也非常感动。我们坚信,医学是冰冷的,但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态,给予鼓励,是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
对比了几家选的这里,主要看中交付时间明确。果然在第14天下午准时收到报告。报告内容非常扎实,数据量巨大,还提供了原始数据下载。和医生讨论时,他对检测的广度和数据呈现方式都表示了肯定。
机构回复
准时交付是我们的承诺,感谢您的验证。提供原始数据是为了保障您的知情权和数据所有权,方便您未来进行二次分析。专业医生的肯定对我们至关重要。
作为家属,最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒,会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻,我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱,太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递,帮助患者和家属更好地理解病情与方案,是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助!
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
帮我妈妈做的肠癌检测,她特别担心自己的名字和癌种信息被不相干的人知道。我发现寄过来的报告包装非常严密,外包装无任何疾病相关字样,内页报告也只有检测编号和基本信息。这种细节对患者心理真是个安慰,妈妈都说考虑得周到。
机构回复
很高兴我们的细节设计能为您和妈妈带来安慰。我们深知疾病信息的敏感性,因此在报告递送、包装及内容呈现上都做了脱敏处理,最大限度减少患者的心理负担。感谢您的细心观察。
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
从下单到拿到报告,所有环节都有短信提示,而且提示语很人性化,比如‘您的样本已安全抵达实验室,开始分析啦’,让人感觉不是冷冰冰的机器在通知,挺温暖的。
机构回复
谢谢您喜欢我们的提示文案!我们希望在标准化的流程通知中,也能融入一丝温度和关怀,让您在等待中多一点安心。您的感受对我们很重要。
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